بیماری سندروم داون چیست؟

سندرم داون یکی از شایع‌ترین اختلال‌های مادرزادی است که در بیماران دیده می‌شود. اگرچه این بیماری مادام‌العمر است و درمانی ندارد، این بیماران می‌توانند زندگی پربارتری داشته باشند.

بزرگسالان دچار این اختلال هم اکنون در سن ۶۰ یا ۷۰ سالگی به خوبی زندگی می‌کنند. بسیاری از این افراد به مدارس عادی می‌روند و به خاطر پیشرفت در علم پزشکی و مصوبات مربوط به ناتوانی، در بخشی مشغول به کار هستند. خدمات ارائه شده برای این افراد این فرصت را برایشان فراهم ساخته تا با آزادی بیش‌تر از قبل در خانه‌ی خودشان و نزد خانواده زندگی کنند.

اگر ناتوانی‌ها بسیار شدید باشند این افراد احتمالاً در خانه‌های گروهی یا به کمک مراقب یا پرستار در منزل زندگی می‌کنند. اگرچه این افراد اغلب از عارضه‌های همایند رنج می‌برند، اما هنوز هم می‌شود که کیفیت زندگی بهتری داشته باشند. علیرغم این که فرد کجا زندگی می‌کند یا شدت ناتوانی او چقدر است، مراقبان و پرستاران بخش مهم این فرآیند هستند.

سندرم داون چیست؟

مسئول ویژگی‌ها و همه‌ی صفاتی که ما داریم ژنتیک است. ژن‌ها کدهایی را حمل می‌کنند که به یک نفر موی قهوه‌ای یا چشمان آبی می‌دهد. این اتفاق توسط ساختارهای میله‌مانندی به نام کروموزوم می‌افتد. هسته ۲۳ جفت کروموزوم دارد. هر نوزادی ۲۳ کروموزوم از پدر، و ۲۳ کروموزوم از مادر به ارث می‌برد و جمعاً ۴۶ عدد کروموزوم خواهد داشت، یعنی ۲۳ جفت.

در سندروم دان، نوزاد یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ به ارث می‌برد و دارای ۴۷ کروموزوم خواهد شد. این کروموزوم اضافی برخی ویژگی‌های جسمی و ذهنی فرد را تغییر می‌دهد. صفات ممکن است از لحاظ درجه و شدت فرق کنند. علت دقیق این اتفاق مشخص نیست، اما به نظر می‌رسد سن مادر یک عامل باشد. تقریباً یکی از هر ۶۹۰ نوزاد متولد شده در ایالات متحده مبتلا به سندرم داون است، و همین موضوع آن را یکی از رایج‌ترین عارضه‌های ژنتیکی ساخته است. امروزه حدود ۴۰۰۰۰۰ آمریکایی با تشخیص سندروم داون وجود دارد.

سندروم داون در اواخر قرن ۱۹ توسط جان لانگدن داون شناسایی و نامگذاری شد. با این حال، مشخصه‌های این اختلال در اوایل ۱۹۵۹ توسط پزشک فرانسوی، جروم لیون، گزارش شد که بیماری را به عنوان یک عارضه‌ی ژنتیکی شناسایی کرد (CDC، ۲۰۱۶). او گفت که این افراد به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند. این موضوع مورد پذیرش نبود تا این که در سال ۲۰۰۰ دانشمندان دریافتند که کروموزوم ۲۱ کپی‌شده و تکراری علت این اختلال است (CDC، ۲۰۱۶). محققان تا به امروز در تلاش هستند تا علت پشت پرده‌ی تشکیل این کروموزوم اضافی را کشف کنند.

دلایل به وجود آمدن سندروم داون و راه تشخیص این اختلال قبل از تولد

تنها دلیل پیشنهادی در ارتباط با سندروم داون، سن بالای ۳۵ سال زنان است. یک زن ۳۵ ساله تقریباً یک در ۳۵۰ نفر شانس داشتن نوزاد مبتلا به سندروم داون را دارد . این موضوع در افراد ۴۰ ساله به یک در صد، و در افراد ۴۵ ساله به یک در ۳۰ مورد افزایش پیدا می‌کند.

تشخیص این اختلال معمولاً در همان ابتدای تولد و از روی نشانه‌های فیزیکی است. دو آزمایش هم وجود دارد که می‌توان پیش از تولد نوزاد آن‌ها را انجام داد. یکی آزمون غربالگری است که شانس ابتلای جنین به سندروم داون را تخمین می‌زند. البته این آزمایش به طور قطع نمی‌تواند بگوید که جنین مبتلا به سندروم داون هست یا نه.

اما یک آزمایش تشخیصی وجود دارد که قبل از تولد انجام می‌شود و می‌تواند به طور قطع تعیین کند که سندروم داون وجود دارد یا نه. سندروم داون با حضور ویژگی‌های خاص جسمی مانند تونوس ماهیچه‌ای، وجود یک چین و خط عمیق در کف دست، نیمرخ چهره‌ا‌ی تخت و چشمان مورب رو به بالا در همان ابتدای تولد شناخته می‌شود. اما این نشانه‌ها ممکن است در نوزادان بدون سندروم داون هم دیده شود. تحلیل کروموزومی یا همان کاریوتیپ، برای تأیید تشخیص پس از تولد انجام می‌شود.

انواع سندروم دان

سه نوع سندروم داون وجود دارد و از آن‌جا که نشانه‌های این سه نوع بسیار به هم شبیه است، سخت است که بدون آزمایش کروموزومی، بین این سه نوع فرق گذاشت و آن‌ها را از هم تشخیص داد.

  • اولین آن‌ها تریزومی ۲۱ است که مسئول تقریباً ۹۵ درصد موارد سندروم داون است . در تریزومی ۲۱، هر سلول نوزاد دارای سه کپی جدا از کروموزوم ۲۱ است و این در حالی است که باید دو کپی وجود داشته باشد.
  •  نوع دوم، موزاییسم است که در آن، برخی سلول‌ها دارای همان ۴۶ کروموزوم معمول و برخی دارای ۴۷ کروموزوم هستند. این نوع، کم‌ترین شیوع سندروم داون را داراست و مسئول تقریباً ۱ درصد همه‌ی موارد است. این نوع از سندروم داون دارای کم‌ترین نشانه‌ها و ویژگی‌های جسمی و ذهنی است.
  •  آخرین نوع، نوعِ جابه‌جایی است که مسئول ۴ درصد موارد سندروم داون است. در این نوع، تعداد کروموزوم‌ها همان ۴۶ است اما یک کروموزوم ۲۱ اضافی به یک کروموزوم دیگر که معمولاً کروموزوم شماره‌ی ۱۴ است وصل شده است. این اتصال غیرعادی منجر به ایجاد ویژگی‌های مربوط به سندروم داون می‌شود.

علیرغم نوع سندروم داون، کروموزوم ۲۱ اضافی است که مسئول این مشکلات است. این کروموزوم اضافی در طول رشد فرد، آن‌قدر ترکیب ژنتیکی را تغییر می‌دهد تا برای ایجاد ویژگی‌های مرتبط با سندروم داون کافی باشد.

این تغییرات ایجاد شده توسط این کروموزوم اضافی، منجر به مشکلات جسمی و ذهنی برای فرد می‌شود. بیمار معمولاً IQ متوسط روبه پایین دارد و کودک به نقاط عطف رشدی با سرعت کم‌تری می‌رسد.

نشانه‌های جسمی اختلال سندروم داون

نشانه‌های جسمی عبارتند از:

  • صورت صاف و تخت به ویژه روی پل بینی
  • یک چین یا شکاف عمیق در کف دست به نام خط پالمر
  • چشمان مورب رو به بالا
  • گردن کوتاه
  • گوش‌های کوچک
  • دست و پاهای کوچک‌تر
  •  انقباض ماهیچه‌ای کم
  •  مفاصل سست، قد کوتاه

این نشانه‌ها مهم هستند، اما مهم‌تر از آن، مشاهده‌ی رفتار و شناخت فرد است.

باید به خاطر داشته باشید که کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون دچار تأخیرات رشدی هستند. با این حال، اکثر کودکان در کلاس‌های عادی هستند، اکثر بزرگسالان هم قادرند در محیط‌های ساخت‌یافته کار کنند. علاوه بر تأخیرات رشدی، بسیاری از افراد دچار عارضه‌های پزشکی هستند. تقریباً ۴۰ درصد دچار نقص‌های مادرزادی قلبی هستند. برخی عارضه‌های قلبی نیاز به جراحی دارند در حالی که برخی تنها نیاز به کنترل و نظارت دارند. به علاوه، میزان بروز عفونت‌ها، مشکلات تنفسی، مشکلات دید، مشکلات شنوایی، و مشکلات تیرویید هم بیش‌تر است.

اگر مایل هستید در مورد خدمات قابل ارائه به بیماران سندروم داون و یا در مورد پرستاری و نگهداری از بیماران سندروم داون مطالبی بدانید پست بعدی در تندیس تندرستی را دنبال کنید.

0 دیدگاه

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *